Sindrom klinefelter

Sindrom klineferter adalah salah satu akibat dari kelainan jumlah kromosom (aneuploid). Pada umumnya penderita klinefelter mempunyai satu kromosom X ekstra (47,XXY), sebagai akibat dari non-disjunction pada saat gametogenesis baik itu pada spermatogenesis atau pada oogenesis. Kelainan ini terjadi pada pria. Usia lanjut dapat memperbesar terjadinya kelainan ini. Sindromklinefelter bukan penyakit yang diturunkan.

  • Penyebab

Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX. Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom.

Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.

Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apa mosaiknya.

  • Gejala

Sindrom klinefelter menimbulkan gejala-gejala klinis misalnya, testis kecil, ginekomastia (pembesaran payudara), tinggi yang melebihi rata-rata di usianya akibat dari kaki yang lebih panjang, postur tubuh mirip perempuan, rambut tubuh yang jarang, azoospermia, infertilitas, follicle stimulating hormone (FSH) dan lutenizing hormone (LH) yang tinggi, masalah dalam kemampuan berbicara, masalah dalam akademis akibat dari pembelajaran yang lambat dalam membaca dan menulis, masalah orientasi seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis. Ciri-ciri tersebut diakibatkan karena kurangnya testosteron. Orang dengan sindrom klinefelter juga mempunyai resiko terkena kanker payudara yang besar bila dibandingkan pria normal ataupun penyakit imunitas seperti diabetes melitus ataupun sistemik lupus eritomatosus . Dalam bentuk mosaik klinefelter jarang menimbulkan ginekomastia dan infertilitas.

  • Diagnosa

Gejala yang paling sering dilaporkan ginekomastia dan infertilitas. Sindrom klinefelter dapat diketahui dengan cara melakukan pemeriksaan kariotipe (tes dilakukan cara pengambilan jaringan dari darah, sumsum tulang belakang, cairan amnion, ataupun dari plasenta. Kemudian dilakukan pengamatan terhadap jumlah kromosom dan struktur dari kromosom), Androgen receptor gene quantitative real-time PCR (AR-qPCR) termasuk aberasi kromosom X, tes hormon dimana pada masa pertengahan pubertas testosteron menurun sedangkan FSH dan LH meningkat, pemeriksaan rutin densitas tulang dimana penderita klinefelter mempunyai resiko tinggi terhadap osteoporesisi dan osteopenia.

  • Pengobatan

Ginekomastia dapat diobati dengan pembedahan, masalah dalam berbicara dan pembelajaran membaca dan menulis yang lambat dapat diatasi dengan pendidikan khusus, masalah motorik dapat diatasi dengan terapi fisik, terapi androgen dengan menggantikan testosteron yang kurang pada penderita klinefelter.

Terapi androgen adalah terapi yang umum dilakukan pada penderita klinefelter, dengan terapi ini diharapkan akan menumbuhkan rambut tubuh dan rambut fasial, meningkatkan kekuatan, meningkatkan gairah seksual, membentuk otot, memperbesar testis, meningkatkan mood, diharapkan mampu mengatasi masalah antisosial, dan mengurangi kemungkinan osteoporosis.

3 thoughts on “Sindrom klinefelter

  1. evie

    Yth Pak/Bu,
    terapi androgen itu contohnya seperti apa? suntik hormon testosteron? ahli medis siapa yang dapat dihubungi untuk terapi androgen tsb? trims untuk infonya.

  2. kantongkeresek Penulis Tulisan

    ya. pemberian injeksi testosteron dibutuhkan untuk menggantikan kadar testosteron yang rendah pada pasien, paling baik dilakukan mulai pada awal masa pubertas.

    anda dapat menghubungi dokter spesialis anak atau spesialis penyakit dalam subspesialis endokrinologi (Sp.Pd-KEMD)

Berikan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s