Mutasi

Mutasi

Perubahan pada struktur DNA disebut mutasi.  Mutasi dapat terjadi pada keseluruhan sel genomik, kromosom atau pada susunan nukleotida pada DNA. Mutasi genom, berupa penambahan atau pengurangan jumlah kromosom keseluruhan sehingga menyebabkan monosomi atau trisomi, misalnya pada sindrom down trisomi 21 (47,XX+21), sebagai akibat dari tidak membelahnya kromosom 21 pada saat pembelahan sel sehingga mengakibatkan seluruh sel tubuh mempunyai 47 kromosom.

Mutasi dapat disebabkan oleh penukaran informasi genetik pada kroomosom yang bukan homolog (translokasi) misalnya pada sindrom philadelpia (Ph1), dimana terjadi saling tukar informasi antara kromosom 9 dengan 22 yang menimbulkan leukimia mielogenosa kronik (LMK). Dapat juga terjadi penambahan informasi genetik (insersi), eksisi (delesi), atau penyusunan ulang (inversi). Mutasi yang diakibatkan dari kesalahan jumlah kromosom (aneuploidi) baik itu monosomi ataupun trisomi juga dapat terjadi misalnya pada sindrom klinefelter (47,XXY), sindrom turner (45,XO), ataupun sindrom down (47,XX+21).

Mutasi dapat juga terjadi pada pasangan basa tunggal susunan nukleotida DNA. Misalnya mutasi nonsense, dimana terdapatnya stop kodon prematur yang menghentikan proses pembentukan protein sehingga rantai protein menjadi pendek. Mutasi missense , perubahan ssatu basa nitrogen pada salah satu triplet yang mengakibatkan kesalahan pada pembentukan protein. Ataupun mutasi frameshit, terjadinya penambahan (insersi) atau pengurangan (delesi) pada nukleotida yang bukan kelipatan tiga sehingga terjadi kesalahan pembentukan protein yang sangat berarti, biasanya menimbulkan gejala klinis yang berarti.
Mutasi terjadi melalui suatu mekanisme mulai dari kesalahan replikasi DNA ataupun karena pengaruh lingkungan misalnya merokok, sinar ultraviolet maupun infeksi virus.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s