Hemophilia penyebab,gejala,diagnosis,dan terapi

Penyebab Hemophilia

Hemophilia merupakan penyakit yang menyebabkan penderitanya mengalami kesulitan dalam proses pembekuan darah, mengalami pendarahan dalam yang terjadi pada persambungan terutama ankle, lutut, dan sikut. Pendarahan yang terjadi dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan dan organ, bahkan dapat membahayakan hidup dari penderitanya. Hal tersebut sebagai akibat dari rusaknya gen yang membuat tubuh dapat membuat faktor pembekuan (blood cloting factor) VIII dan IX. Gen tersebut berada pada kromosom X, sehingga penyakit ini dapat diturunkan pada laki-laki dan juga perempuan. Laki-laki mempunyai resiko terkena hemophilia lebih besar daripada perempuan karena laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X, yang apabila terdapat gen abnormal penyebab hemophilia pada kromosom X-nya maka itu sudah cukup membuat laki-laki terkena hemophilia. Hal ini berbeda dengan perempuan yang memilikii dua kromosom X, dimana wanita akan terkena hemophilia hanya apabila pada kedua kromosom X-nya mempunyai gen abnormal, sedangkan apabila hanya ada satu kromosom X yang mempunyai gen abnormal penyebab hemophilia maka wanita itu tidak akan menunjukan gejala klinis hemophilia tetapi ia dapat menurunkan gen abnormal penyebab hemophilia pada anaknya, kondisi tersebut disebut sebagai carrier (pembawa).

Penurunan gen abnormal penyebab hemophilia dapat terjadi apabila terjadi perkawinan dari laki-laki yang memiliki gen normal pada kromosom X dengan wanita yang mempunyai gen abnormal pada salah satu kromosom X-nya. Kondisi tersebut dapat menyebabkan 50% anak laki-laki terkena hemophilia, 50% anak perempuannya menjadi carrier, sedangkan 50% anak laki-laki dan 50% anak perempuannya memiliki gen normal pada kromosom X-nya.

hemophilia_01

Inheritance Pattern for Hemophilia—Example 1

Penurunan gen abnormal penyebab hemophilia juga dapat terjadi apabila terjadi perkawinan dari laki-laki penderita hemophilia dengan wanita normal. Kondisi tersebut dapat menghasilkan semua anak permpuannya menjadi carrier pembawa gen abnormal penyebab hemophilia.

hemophilia_02

Inheritance Pattern for Hemophilia—Example 2

Hemophilia dibagi dalam dua jenis, hemophilia A (apabila penderitanya memiliki sedikit atau tidak memiliki clotting factor VIII) dan hemophilia B (apabila penderitanya memiliki sedikit atau tidak memiliki clotting factor IX). Hemophilia dibagi dalam tiga tingkatan yakni mild, moderate, dan severe.

Gejala

Gejala yang paling dominan pada penderita hemophilia adalah pendarahan hebat akibat darah yang sukar membeku. Pendarahan dapat terjadi dari luar maupun dari dalam tubuh. Pendarahan dari luar misalnya pendarahan akibat dari bibir yang tergigit, pendarahan pada hidung tanpa penyebab yang jelas, pendarahan hebat hanya karena luka kecil,dll. Pendarahan dari dalam tubuh dapat terjadi misalnya pada ginjal dan kandung kemih dengan ditandai urin yang mengandung darah, ataupun dari feses yang mengandung darah akibat dari pendarahan pada intestinum. Pendarahan juga dapat terjadi pada persambungan (sikut, lutut,dll), otot, dll. Selain itu pendarahan pada otak merupakan komplikasi serius dari hemophilia, hal ini dapat terjadi karena benturan di kepala, hal tersebut ditandai dengan kaku pada leher, sakit kepala, double vision, perubahan kebiasaan waktu tidur, lemah saat berjalan.

Diagnosis

Hemophilia A dan B memiliki masalah pembekuan darah yang sama, hanya tes darah yang dapat membedakan keduanya. Hemophilia A disebabkan oleh kekurangan clotting factor VIII sedangkan hemophilia B disebabkan karena kekurangan clotting factor IX.

Pembagian tingkatan pada hemophilia:

Mild hemophilia 5–30 percent of normal clotting factor
Moderate hemophilia 1–5 percent of normal clotting factor
Severe hemophilia Less than 1 percent of normal clotting factor

Terapi dan Pengobatan

Terapi untuk penderita hemophilia pada dasarnya adalah untuk menggantikan clotting factor VIII dan clotting factor IX yang hilang ataupun kurang (replacement therapy). Injeksi clotting factor bisa didapatkan dari darah manusia atupun bukan dari darah manusia yang disebut recombinan clotting factor. Clotting factor yang berasal dari darah manusia memiliki resiko terpapar penyakit yang ada pada darah pendonor misalnya hepatitis.

Terapi pemberian clotting factor ini dapat diberikan untuk mencegah pendarahan walaupun penderita belum mempunyai luka yang dapat menyebabkan terjadinya pendarahan, ini disebut preventive atau prophilactic. Ataupun diberikan pada saat terjadi pendarahan disebut demand therapy.

Komplikasi dari replacement therapy:

  • Antibodi yang bereaksi dengan clotting factor

Antibodi dapat menjadi penghambat (inhibitor) clotting factor yang membuat clotting factor tidak dapat bekerja. Biasanya dokter akan menaikan dosis clotting factor atau mengganti sumber clotting factor.

  • Virus yang dibawa dari pendonor clotting factor

Clotting factor dapat membawa virus seperti hepatitis dan HIV. Namun hal tersebut tidak lagi terjadi pada satu dekade terakhir karena dilakukannya pemeriksaan terlebih dahulu dari darah pendonor, membersihkan virus dari darah pendonor dengan cara pemberiab detergen dan pemanasan, juga pemberian vaksin hepatitis A dan B terhadap penderita hemophilia.

  • Rusaknya persambungan, otot, atau bagian tubuh yang lain

Ini terjadi karena pemberian clotting  factor yang tertunda.

Terapi-terapi lain:

  • Desmopressin (DDAVP)

Diberakan dengan cara injeksi dan nasal pray. DDVAP biasanya diberikan untuk penderita hemophilia A tingkat mild sampai moderate, tetapi DDVAP tidak diberikan pada penderita hemophilia A dan B tingkat severe. DDVAP melepaskan factor VIII dan factor von willerbrand dan meningkatkan jenis protein tersebut dalam darah. Diberikan pada situasi tertentu, misalnya diberikan pada saat akan melakukan olahraga untuk menghindari atau mengurangi terjadinya pendarahan atau saat berhubungan dengan dokter gigi.

  • Antifibrinolytic medicine

Antifibrinolytic (termasuk  tranexamic acid and aminocaproic acid) diberikan untuk membantu pembekuan darah saat terjadi luka, biasanya digunakan saat berhubungan dengan dokter gigi atau untuk melawan pendarahan dari mulut, hidung atau intestinal. Obat ini berbentuk pil.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s