Galaktosemia

Definisi:  kelainan pada metabolisme galaktosa, terjadi kegagalan katabolisme galaktosa menjadi laktosan dan glukosa, biasanya karena kekurangan enszim galaktosa tranferase. Merupakan penyakit genetik kelainan single gene, resesif autosom.

Epidemiologi: perkiraan 1:60.000; jenis yang terbanyak adalah jenis klasik kekurangan enzim galaktosa-1 phosphate urydiltranferase

Patofisiologi: adanya defisiensi 3 enzim utama yang merubah galaktosa menjadi glukosa dan laktosa yaitu: GALT (galaktosa tranferase), GALK (galaktosa kinase), dan GALE (galaktosa epimerase). Hasilnya terjadi penumpukan galaktosa dalam tubuh. Galaktosa direduksi menjadi galaktitol, zat ini akan diekskresikan dalam urin. Galaktitol membahayakan tubuh, misalnya penumpukan galaktitol di sel epitelial lensa akan menyebabkan terjadinya pembengkakan lensa karena osmosis-> katarak.

Manifestasi: pada bayi yang baru lahir terlihat lemas, pertumbuhan buruk, tidak mau minum susu, jaundice, hiperbilirubinemia unconjugated dan pada akhirnya conjugated, hepatomegali/liver disfunction, cataract, sepsis. Dalam jangka panjang dapat sebabkan fatty liver, sirosis hepatis, retardasi mental, ataxia, disfungsi gonad.

DD: intoleransi fruktosa

Diagnosa: dengan melihat gen GALT melalui pemeriksaan PCR, galaktitol urin, galaktosa fosfat eritrosit biasanya > 2mg/dl-> digunakan juga untuk kontrol terapi (walaupun telah diterapi kadari biasanya 2-5 mg/dl.

Tatalaksana: diet rendah galaktosa dan laktosa. Retriksi susu dan produk dari susu, hindari buah-buahan dan sayuran.

Pencegahan: penyakit dapat diturunkan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s